Hacia la medicina de precisión: ¿Qué es una Puntuación de Riesgo Genético y por qué es importante?
En los últimos años, hemos oído hablar cada vez más de genética y medicina de precisión. Hace no mucho tiempo parecía un sueño poder hacerse una prueba y conocer las propias predisposiciones a enfermedades. Pero esto se está convirtiendo en una realidad gracias a pruebas que combinan factores sociodemográficos (por ejemplo, la edad) y datos clínicos (por ejemplo, el peso) con Puntuaciones de Riesgo Genético (PRG) –un valor utilizado para estimar la predisposición genética de una persona a determinados rasgos o condiciones.
A diferencia de los trastornos monogénicos, que son relativamente raros y causados por mutaciones en pocos genes, la mayoría de los problemas de salud comunes -como el asma, la diabetes tipo 2, las enfermedades cardiovasculares o las complicaciones en el embarazo- están influidos por muchas variantes genéticas, cada una con un pequeño efecto. Una PRG funciona combinando estos pequeños efectos -a veces miles o incluso millones de marcadores genéticos- en una sola puntuación. El resultado es un número que refleja el riesgo hereditario de una persona para un rasgo determinado en comparación con la población general.
¿Cómo pueden ser útiles las PRG? Las Puntuaciones de Riesgo Genético pueden utilizarse en la atención sanitaria preventiva para ayudar a identificar a aquellas personas con mayor riesgo genético para determinadas condiciones. Por ejemplo, si alguien tiene un riesgo genético alto de padecer una enfermedad cardiovascular, puede beneficiarse de un control precoz, como cribados o pruebas más frecuentes. Además, las PRG pueden orientar cambios de estilo de vida, como ajustar la dieta o hábitos de ejercicio, para reducir el riesgo de desarrollar estas condiciones. También pueden permitir un asesoramiento médico más personalizado, como el uso de tratamientos preventivos adaptados al perfil genético único de cada persona –aunque actualmente esté sana. Este enfoque proactivo pretende detectar potenciales problemas con antelación y mejorar los resultados de salud a largo plazo. Sin embargo, es importante entender que una Puntuación de Riesgo Genético no es un diagnóstico. Sólo se estima una probabilidad y debe ser interpretada conjuntamente con otros factores, como la exposición ambiental, el estilo de vida y el historial médico.
En la cohorte BiSC, calculamos Puntuaciones de Riesgo Genético (PRG) para diversos rasgos relacionados con la preeclampsia y las enfermedades cardiovasculares, y analizamos sus asociaciones con condiciones cardiovasculares maternas previas, complicaciones del embarazo y la hemodinámica placentaria. Los objetivos finales son: (i) investigar el trasfondo genético compartido entre rasgos (por ejemplo, la presión arterial vs la preeclampsia), y (ii) estratificar a las madres según su predisposición genética a la hora de investigar los efectos de los factores ambientales.
Esta noticia ha sido redactada por Waleria Popowska, estudiante de máster en el Proyecto BiSC.