BiSC presenta resultados de genómica de la placenta en el congreso Europeo de Genética Humana
Esta semana se ha desarrollado en Berlín el congreso Europeo de la Sociedad de Genética Humana donde se han presentado los avances más relevantes del año, tanto en el diagnóstico de enfermedades minoritarias (enfermedades causadas por una o unas pocas mutaciones) como en la identificación de variantes genéticas de riesgo por enfermedades comunes (enfermedades causadas por múltiples variantes genéticas y factores ambientales).
BiSC ha participado presentando resultados sobre la identificación de variantes genéticas asociadas a diferentes perfiles moleculares de la placenta. Por un lado, hemos presentado un póster sobre las variantes genéticas, tanto de la madre como del feto, asociadas a los niveles de microRNAs, RNAs pequeños que tienen funciones reguladoras y que se sabe que pueden estar desregulados en enfermedades como la pre-eclampsia.
Por otra parte, como parte de un estudio del consorcio Pregnancy and Childhood Epigenetics (PACE) liderado por el grupo de la Dra. Nora Fernández, se ha presentado la identificación de variantes genéticas asociadas a los perfiles de metilación en más de 2,500 placentas y se ha mostrado cómo estos perfiles podrían estar implicados en fenotipos como el peso al nacer, la altura, o enfermedades psiquiátricas, entre otros. Los resultados ponen de manifiesto la gran importancia de la placenta, tanto por la salud perinatal como por la salud a lo largo de la vida.
La noticia ha sido redactada por Mariona Bustamante, investigadora del proyecto de BiSC.