BiSC presenta resultats de genòmica de la placenta al congrés Europeu de Genètica Humana

Aquesta setmana hi ha hagut a Berlin el congrés Europeu de la Societat de Genètica Humana on s’han presentat els avenços més rellevants de l’any, tant en el diagnosi de malalties minoritàries (malalties causades per una o unes poques mutacions) com en la identificació de variants genètiques de risc per malalties comunes (malalties causades per múltiples variants genètiques i factors ambientals).

BiSC hi ha participat presentant resultats de la identificació de variants genètiques associades a diferents perfils moleculars de la placenta. D’una banda, hem presentat un pòster sobre les variants genètiques, tant de la mare com del fetus, associades als nivells de microRNAs, RNAs petits que tenen funcions reguladores i que se sap que poden estar desregulats en malalties com la pre-eclampsia.

D’altra banda, com a part d’un estudi del consorci Pregnancy and Childhood Epigenetics (PACE) liderat pel grup de la Dra. Nora Fernández, s’ha presentat la identificació de variants genètiques associades als perfils de metilació en més de 2,500 placentes i s’ha mostrat com aquests perfils podrien estar implicats en fenotips com el pes al néixer, l’altura, o malalties psiquiàtriques, entre altres. Els resultats posen de manifest la gran importància de la placenta, tant per la salut perinatal com per la salut a llarg de la vida.

La notícia ha estat redactada per Mariona Bustamante, investigadora del projecte de BiSC.