Cap a la medicina de precisió: què és una Puntuació de Risc Genètic i per què és important?
En els darrers anys, hem sentit a parlar cada cop més de genètica i medicina de precisió. Fa no gaire temps, semblava un somni poder fer-se una prova i conèixer les pròpies predisposicions a malalties. Però això s’està convertint en una realitat gràcies a proves que combinen factors sociodemogràfics (per exemple, l’edat) i dades clíniques (per exemple, el pes) amb Puntuacions de Risc Genètic (PRG) —un valor utilitzat per estimar la predisposició genètica d’una persona a determinats trets o condicions.
A diferència dels trastorns monogènics, que són relativament rars i causats per mutacions en pocs gens, la majoria dels problemes de salut comuns —com l’asma, la diabetis tipus 2, les malalties cardiovasculars o les complicacions en l’embaràs— estan influïts per moltes variants genètiques, cadascuna amb un efecte petit. Una PRG funciona combinant aquests petits efectes —de vegades milers o fins i tot milions de marcadors genètics— en una sola puntuació. El resultat és un número que reflecteix el risc hereditari d’una persona per a un tret determinat en comparació amb la població general.
Com poden ser útils les PRG? Les Puntuacions de Risc Genètic poden utilitzar-se en l’atenció sanitària preventiva per ajudar a identificar aquelles persones amb un risc genètic més alt per a determinades condicions. Per exemple, si algú té un risc genètic alt de patir una malaltia cardiovascular, pot beneficiar-se d’un control precoç, com ara cribratges o proves més freqüents. A més, les PRG poden orientar canvis d’estil de vida, com ajustar la dieta o els hàbits d’exercici, per reduir el risc de desenvolupar aquestes condicions. També poden permetre un assessorament mèdic més personalitzat, com l’ús de tractaments preventius adaptats al perfil genètic únic de cada persona —encara que actualment estigui sana. Aquest enfocament proactiu pretén detectar problemes potencials amb antelació i millorar els resultats de salut a llarg termini. Tot i això, és important entendre que una Puntuació de Risc Genètic no és un diagnòstic. Només estima una probabilitat i ha de ser interpretada conjuntament amb altres factors, com l’exposició ambiental, l’estil de vida i l’historial mèdic.
En la cohort BiSC, vam calcular Puntuacions de Risc Genètic (PRG) per a diversos trets relacionats amb la preeclàmpsia i les malalties cardiovasculars, i vam analitzar-ne les associacions amb condicions cardiovasculars maternes prèvies, complicacions de l’embaràs i l’hemodinàmica placentària. Els objectius finals són: (i) investigar el rerefons genètic compartit entre trets (per exemple, la pressió arterial vs la preeclàmpsia), i (ii) estratificar les mares segons la seva predisposició genètica a l’hora d’investigar els efectes dels factors ambientals.
Aquesta notícia ha estat redactada per Waleria Popowska, estudiant de màster del Projecte BiSC.